Mostenirea caracterelor genelor referat





Mostenirea caracterelor in cazul interactiunii genelor

Teza ca o gena determina un singur caracter si un numar relativ mic de gene din fiecare cromozom nu poate sa explice marea diversitate de caractere care se mostenesc ereditar. In acelasi timp este bine cunoscut faptul ca genotipul fiecarui organism reprezinta un sistem complex. Genele interactioneaza intre ele, fapt determinat de organizarea genomica a materialului ereditar.

Se deosebesc doua tipuri principale de interactiune a genelor: interactiunea genelor alele si interactiunea genelor nealele.



1. Interactiunea genelor alele.

Sa ne amintim ca se numesc alele acele gene care ocupa aceiasi loci (locusuri) in cromozom. Se disting urmatoarele varietati de interactiune a genelor alele:

a) dominatia completa;
b) dominatia incompleta;
c) letalitatea;
d) codominarea;
e) alelism multiplu.

a) Dominatia completa.

In cazul dominatiei complete o gena domina complet o alta gena. In acesta situatie sunt valabile legile lui G.Mendel, iar homozigotii si heterozigotii nu se disting fenotipic. Drept exemplu de dominatie completa poate servi mostenirea culorii galbene si verzi a bobului de mazare (gena culorii galbene domina gena culorii verzi), mostenirea culorii ochilor la om (gena culorii ochilor caprui domina gena culorii ochilor albastri) etc.

b) Dominatia incompleta.

Dominanta incompleta este un fenomen de interactiune dintre genele alele, care determina la formele heterozigote (Aa), aparitia unui fenotip intermediar al formelor homozigote parentale (AA, aa). Acest fenomen vine in concordanta cu legile lui G.Mendel si a fost descris chiar de C.Correns la planta “barba imparatului” (Mirabilis jalapa). La incrucisarea plantelor cu flori rosii (AA) si a plantelor cu flori albe (aa), in prima generatie (F1) toti heterozigotii (Aa) aveau plante cu flori roze. La incrucisarea hibrizilor F1 (Aa) intre ei, in generatia a doua s-a obtinut o descendenta alcatuita din circa 25% de plante cu flori rosii, 50% de plante cu flori roze si 25% de plante cu flori albe (fig.1).

In cazul dominatiei incomplete raportul de segregare fenotipica coincide cu raportul de segregare genotipica: 1AA : 2Aa : 1aa.

Fenomene similare de mostenire a caracterelor au fost descoperite si la alte organisme, inclusiv la plante (culoarea boabelor de porumb, culoarea florilor de gura-leului etc.) si la animale (culoarea penajului gainilor de Andaluzia, tipul parului la om etc.).


Fig.1 Segregarea in cazul dominatiei incomplete in baza
varietatilor de
Mirabilis jalapa (barba imparatului).

c) Letalitatea.

Raportule de segregare mendeliene sunt conditionate de faptul daca gametii care poarta alelele unei gene se unesc intre ei randomizat si daca gametii si zigotii sunt in egala masura de viabili si vigurosi. Letalitatea conditioneaza abaterea de la segregarea clasica mendeliana. Ea reprezinta moartea zigotului sau a unor organisme in diferite etape din dezvoltarea lor, inainte de a ajunge la varsta reproducerii.

Fenomenul de letalitate este provocat de actiunea unor gene care se impart in mod conventional in:

  • gene letale (cauzeaza o mortalitate de peste 90%);

  • gene semiletale (cauzeaza o mortalitate intre 50% si 90%);

  • gene subvitale (au o letalitate intre 10% si 50%);

  • gene cvasinormale (au o letalitate sub 10%).

De regula, genele letale cauzeaza moartea organismului in primele stadii de dezvoltare. Celelalte grade de letalitate sunt determinate de natura genomului, interactiunea dintre gene, conditiile mediului.

Genele care provoaca fenomenul de letalitate pot fi dominante sau recesive, in stare homozigota sau heterozigota.

Letalitatea determinata de gene homozigot dominante a fost descrisa inca in anul 1905 de catre L.Cuénot. La incrucisarea soarecilor de culoare galbena in F1 a rezultat o segregare dupa culoare, de 2:1 (in loc de cea teoretica asteptata de 3:1). 2/3 din descendenti aveau culoarea galbena, iar 1/3 – culoarea neagra (fig.2).

Acest raport conduce spre concluzia ca 25% din descendenta de culoare galbena au decedat pana la nastere, fapt ce s-a confirmat mai apoi in urma disectiilor facute la femelele gravide de soareci galbeni. Din embrionii formati, 1/4 (cu genotipul GG) se opreste din dezvoltare si se resoarbe, in timp ce restul embrionilor se dezvolta normal generand pui viabili.

Fenomenul de letalitate completa s-a constatat si la alte animale: vulpile platinate, oile Karakul cu blana brumarie, crapii oglinda etc.


Fig. 2. Letalitatea determinata de gene homozigote dominante la
incrucisarea intre soareci de culoare galbena.

 

Letalitatea determinata de gene homozigot recesive a fost semnalata de E.Baur in 1930 la Antirrhinum majus. In cadrul acestei specii de planta cu frunze verzi exista o varietate “aurea” cu frunze de culoare verde-galbuie.

La incrucisarea unor plante “aurea” in F1, s-au obtinut trei tipuri de plante: aurea, de culoare verde si de culoare galbena (fig.3).


Fig.3. Letalitatea determinata de gene recesive homozigote la
incrucisarea
Antirrhinum majus var. aurea

Plantele cu frunzele de o culoare galbena (aa) pier in primele faze ale vietii, dupa epuizarea substantelor de rezerva din seminte.

Letalitatea poate fi determinata si de gene in stare heterozigota. De exemplu, gena Epiloia la om, intr-o singura doza, determina cresterea anormala a pielii, multe afectiuni mintale si tumori, astfel ca organismul heterozigot pentru aceasta gena moare foarte tanar.

De mentionat ca letalitatea poate fi influentata si de conditiile de mediu (raze ionizate, temperatura etc.).

d) Codominarea.

In cazul codominarii, genele unei perechi alele au o valoare semnificativa.

O gena nu suprima actiunea altei gene, iar daca ambele sunt prezente in genotip, atunci ambele se exprima fenotipic.

Drept exemplu tipic de codominare, poate servi mostenirea grupelor sanguine in cadrul sistemelor ABO si MN.

Cele patru grupe sanguine, in sistemul ABO, sunt determinate de prezenta a trei alele a unei gene, si anume: IO, IA, IB. In acest caz, grupa I(O) sanguina este determinata de gena recesiva IO(IOIO), grupa II (A) – de gena IA(IAIA sau IAIO), grupa III (B) – de gena IB(IBIB sau IBIO), iar grupa IV (AB) – de genele IA si IB (IAIB).

Gena recesiva IO nu determina sinteza proteinelor specifice (antigenelor) in eritrocite. Gena IA este dominanta in raport de IO si determina sinteza in eritrocite a antigenei A. Gena IB domina asupra genei IO si determina sinteza in eritrocite a antigenei B. Prezenta in acelasi genotip a genelor IA si IB determina existenta ambelor antigene A si B. In acest caz genele IA si IB nu se suprima reciproc, ci sunt egale sau codominante.

Evident, mostenirea grupelor sanguine nu se supune legilor mendeliene. De exemplu, la casatoria unei femei cu grupa I (O) sanguina cu un barbat cu grupa IV (AB) sanguina, copiii vor avea fie grupa II (A), fie grupa III (B) sanguina.

P IO IO x IA IB

 

F1
IA
IB
IO
IA IO
II
IB IO
III

Codominarea are loc si in cazul mostenirii grupelor sanguine in sistemul MN. Acest sistem este determinat de prezenta a doua alele LM si LN. Gena LM determina prezenta in eritrocitele umane a antigenei M (grupa sanguina M), iar gena LN – a antigenei N (grupa sanguina N). Prezenta ambelor gene in genotip determina grupa sanguina MN (eritrocitele contin ambele antigene M si N).

e) Alelism multiplu.

Multiple se numesc acele alele care sunt prezente in populatii in mai mult de doua forme. Ele apar in urma mutatiilor multiple ale unui anumit locus al cromozomului. In acest caz, de rand cu genele dominante si recesive, mai apar si o serie de alele intermediare, care se comporta fata de gena dominanta ca gena recesiva, iar fata de gena recesiva ca gena dominanta. Drept exemplu de alelism multiplu poate servi o anumita forma de mostenire a culorii blanii la iepuri.

La iepuri, culoarea complet neagra a blanii este determinata de gena dominanta A, iar culoarea alba este caracteristica homozigotilor recesivi (aa). Culoarea sura (“sensila”) este caracteristica homozigotilor dupa gena ach , iar culoarea de himalaia (culoare alba a blanii, iar marginile urechilor, labelor, a cozii si a nasului sunt negre) – homozigotilor dupa gena ah.

In acest caz, gena A domina celelalte gene (ach, ah si a), gena ach domina genele ah si a, dar este recesiva fata de gena A, iar gena ah domina gena a si este recesiva fata de genele A si ach. (A>ach>ah>a).

2. Interactiunea genelor nealele.

Gene nealele se numesc acele gene care ocupa diferiti loci in cromozom. Se disting urmatoarele tipuri principale de interactiune a genelor nealele:

  1. complimentaria;

  2. epistazia;

  3. polimeria.

a) Complimentaria.

In cazul complimentariei, prezenta intr-un genotip a doua gene dominante (recesive) nealele determina aparitia unui nou caracter. Ca rezultat, pot fi obtinute noi abateri de la legile mendeliene.

1. segregarea 9:3:3:1 (mostenirea culorii penajului la papagali).

La papagali, culoarea penajului este determinata de doua gene nealele: A, ce determina prezenta pigmentului galben si B, ce determina prezenta pigmentului albastru. La incrucisarea papagalilor de culoare galbena cu cei de culoare albastra toata descendenta va avea penajul de culoare verde. In schimb, la incrucisarea papagalilor de culoare verde intre ei in descendenta se va obtine o segregare dupa culoare de 9:3:3:1 (fig.4).

P
AAbb
papagali
galbeni
x
aaBB
papagali
albastri
F1
AaBb
papagali
verzi
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
verzi
AABb
verzi
AaBB
verzi
AaBb
verzi
Ab
AABb
verzi
AAbb
galbeni
AaBb
verzi
Aabb
galbeni
aB
AaBB
verzi
AaBb
verzi
aaBB
albastri
aaBb
albastri
ab
AaBb
verzi
Aabb
galbeni
aaBb
albastri
aabb
albi

Fig.4 Diagrama segregarii in cazul complimentariei la incrucisarea
a doua rase de papagali.



2. segregarea 9:7 (mostenirea culorii boabelor de porumb).

La incrucisarea a doua soiuri de porumb, ambele cu boabe necolorate, dar cu genotipuri diferite (aaCCRR si AAccRR) in F1, se obtine o forma noua cu boabe colorate (AaCcRR). In F2 apar doua grupe fenotipice in raport de 9:7 (fig.5).

P
Fenotip:
Genotip:
necolorat
aaCCRR
x
necolorat
AAccRR
F1
Fenotip:
Genotip:
colorat
AaCcRR
Gametii
F2
ACR
AcR
aCR
acR
ACR
AACCRR
colorat
AACcRR
colorat
AaCCRR
colorat
AaCcRR
colorat
AcR
AACcRR
colorat
AAccRR
necolorat
AaCcRR
colorat
AaccRR
necolorat
aCR
AaCCRR
colorat
AaCcRR
colorat
aaCCRR
necolorat
aaCcRR
necolorat
acR
AaCcRR
colorat
AaccRR
necolorat
aaCcRR
necolorat
aaccRR
necolorat

Fig. 5. Mostenirea culorii boabelor la porumb.



Aparitia in F1 si F2 a unui caracter nou (boabe colorate) este determinata de prezenta concomitenta a doua gene nealele complimentare A si C, care numai impreuna pot determina aparitia culorii aleuronei.

3. segregarea 9:3:4 (mostenirea culorii blanii la iepuri).

La iepuri, culoarea blanii poate fi determinata de doua gene nealele complimentare (C si D). Gena C determina prezenta pigmentului si respectiv culoarea blanii (fie neagra, fie sura). Gena D determina repartizarea uniforma a pigmentului pe lungimea firului de par (culoarea sura), iar gena d – repartizarea neuniforma a pigmentului la baza firului de par (culoarea neagra).

La incrucisarea unei iepuroaice albe (ccDD) cu un iepure negru (CCdd) in F1, descendenta avea culoare sura (CcDd), iar in F2 se obtine o segregare dupa culoarea blanii in raport de 9:3:4 (fig.6).

P
ccDD
iepuroaica
alba
x
CCdd
iepure
negru
F1
CcDd
iepuri
suri
CD
Cd
cD
cd
CD
CCDD
suri
CCDd
suri
CcDD
suri
CcDd
suri
Cd
CCDd
suri
CCdd
negri
CcDd
suri
Ccdd
negri
cD
CcDD
suri
CcDd
suri
ccDD
albi
ccDd
albi
cd
CcDd
suri
Ccdd
negri
ccDd
albi
ccdd
albi

Fig.6 Diagrama segregarii in cazul complimentariei
la incrucisarea a doua rase de iepuri.

b) Epistazia.

Epistazia reprezinta un asemenea tip de interactiune a genelor nealele, cand o gena suprima expresia altei gene. Epistazia poate fi determinata de gene dominante (epistazie dominanta) sau gene recesive (epistazie recesiva).

1. epistazia dominanta.

Actiunea epistatica a unei gene dominante nealele a fost semnalata de H.Nilsson-Ehle inca in 1909-1911. La incrucisarea plantelor de Avena fatua cu boabe negre cu Avena sativa cu boabe albe s-a obtinut o descendenta cu boabe negre (fig.7).


Fig. 7. Actiunea epistatica a unei gene dominante nealele la incrucisarea intre
Avena fatua (boabe negre) × A.sativa (boabe albe).

Plantele dezvoltate din aceste boabe au produs la randul lor in F2 boabe in raport de 12 negre : 3 gri : 1 alb.

Gena N determina culoarea neagra, iar gena G – culoare gri, ambele gene recesive – culoarea alba. In acest caz, gena G determina culoarea gri numai in absenta genei N.

Mostenirea complimentara este proprie si unor caractere umane.

Pentru dezvoltarea normala a auzului la om, sunt necesare doua gene nealele. O gena (de exemplu A) determina dezvoltarea normala a melcului, iar alta gena (de exemplu B) – dezvoltarea normala a nervului auditiv. La homozigotii recesivi (aa) nu se va dezvolta melcul, iar la cei cu genotipul bb – nervul optic. Astfel, oamenii cu genotipurile A-bb, aaB- si aabb vor fi surzi.

Doua gene nealele complimentare determina sinteza interferonului la om. O gena este localizata in cromozomul 2, iar alta gena – in cromozomul 5.

Sinteza hemoglobinei umane este determinata de prezenta a patru gene nealele complimentare. Fiecare gena determina sinteza unei catene polipeptidice a hemoglobinei.

Epistazia dominanta poate fi intalnita si la pasari, spre exemplu, la rasele de gaini albe Leghorn si Wyandotte (fig.8).


Fig. 8. Diagrama segregarii in cazul epistaziei de dominatie la incrucisarea
a doua rase de gaini:
Leghorn alb × Wyandotte alb.

Gena C determina prezenta culorii penajului gainii (negru sau altfel colorat), iar gena recesiva c – culoarea alba. Insa expresia culorii este determinata de o alta gena nealela I, care inhiba actiunea genei C. In acest caz, in F2 se va obtine o segregare dupa fenotip de 13:3 (13/16 din pui vor fi albi si 3/16 din pui vor fi colorati).

2. epistazia recesiva.

Acest fenotip poate fi observat la mostenirea culorii parului la soareci. La incrucisarea a doua rase: una de culoare neagra (AAcc) si alta de culoare alba (aaCC), in F1 toti indivizii au fost de culoare cenusie (AaCc), culoare caracteristica tipului salbatic. Cand indivizii din F1 au fost incrucisati intre ei, au rezultat in F2 trei fenotipuri in raport de 9/16 indivizi de culoare cenusie: 3/16 indivizi de culoare neagra si 4/16 indivizi de culoare alba (fig.9).


Fig. 9. Segregarea caracterelor in cazul epistaziei de recesivitate
la incrucisarea a doua rase de soareci.

Rezultatele se datoreaza faptului ca gena recesiva aa in stare homozigota este epistatica fata de gena C.

c) Polimeria

Polimeria sau poligenia reprezinta fenomenul cand un caracter cantitativ sau o insusire calitativa este determinata ereditar de mai multe gene nealele cu actiune asemanatoare si simultana. Aceste gene se numesc polimere sau poligene si, de regula, se noteaza cu aceeasi litera.

Polimeria poate fi:

  1. comulativa – cand intensitatea fenotipului depinde de numarul de poligene dominante;

  2. necomulativa – cand intensitatea fenotipului nu depinde de numarul de poligene dominante.

In ambele aceste cazuri, segregarea in F2 are loc in raport de 15:1 (daca caracterul respectiv este determinat de doua poligene).

Fenomenul polimeriei comulative a fost observat de cunoscutul genetician si ameliorator H.Nilsson-Ehle. Incrucisand soiuri de grau cu boabe rosu-intens cu soiuri de grau cu boabe albe, in F1 el obtinea plante cu boabe de un rosu mai deschis.

In F2 se obtinea o segregare dupa fenotip in raport de 15:1 (15 combinatii cu boabe colorate si o combinatie cu boabe albe). Intensitatea culorii depinde de numarul de gene dominante A1 si A2.










Copyright © Contact | Trimite referat